本病的起因，目前多同意G.R.邁諾特提出的看法，即與胸腺、甲狀腺、甲狀旁腺有相同來源。可解釋腫瘤為多胚層組織的構成。過去多將這類腫瘤分為上皮囊腫、皮樣囊腫、畸胎瘤三種。上皮囊腫來源于外胚層組織；皮樣囊腫含有外和中胚層組織；畸胎瘤含有外、中、內胚層組織。在組織學上不能明確區分這三種腫瘤，故名為畸胎類腫瘤。發生部位多在前上縱隔，突向一側，體積自鴿卵大小至滿一側胸腔，很少見于頸部、胸骨上緣、后縱隔，極少數見于支氣管內。囊腫樣畸胎瘤從病理組織觀察囊性腫物呈光滑圓形。實質性者呈分葉狀，有繼發感染時與周圍組織器官固定難分。囊性者內壁被以假復層纖毛上皮、柱狀或鱗狀上皮，外壁為纖維組織，感染時增厚。囊內容物為粘稠混濁的黃或血色液，并含有毛發、牙齒、皮脂腺、膽固醇結晶、肌肉、軟骨、骨骼、血管等，或含有胰腺、胸腺、甲狀腺、支氣管上皮、腸上皮和肝臟等內胚組織。畸胎類腫瘤增大可壓迫附近器官，感染時向臨近組織破潰，能破入肺內、支氣管中、心包、頸胸部皮下和胸腔，少數破入上腔靜脈、肺動脈和主動脈，可導致大出血。