1.直腸鏡檢 可見直腸前壁黏膜過多，用力排便動作時，可見嵌入鏡腔或出現于齒狀線下方，50%患者可見黏膜水腫，質脆，充血，或有潰瘍，息肉樣等病變
2.排糞造影 是診斷直腸內脫垂的主要方法，其影像特征有：
①直腸內黏膜套疊：在排便過程中肛緣上6～8cm處直腸前后壁出現折疊，并逐漸向肛管下降，最后直腸下段變成漏斗狀的鞘部，厚約3mm的環形套疊；
②直腸內全層套疊：環形套疊環的厚度>5mm
排糞造影可以確定直腸內治脫垂，直腸脫垂的起始部位，有助于判斷直腸排空情況，通過測定骶直間距，骶骨或骶尾骨曲率，排便過程中有無直骶分離等，可判斷直腸的固定程度，Berman認為直骶分離是經腹手術的指征之一。
3.鋇灌腸造影 了解有無過長的乙狀結腸。
4.肛管直腸測壓 有助于了解肛門括約肌等的功能，張連陽等對直腸脫垂患者行肛管測壓的結果表明其存在肛管壓力的降低，其中直腸黏膜脫垂有肛管靜息壓降低，而全層直腸套疊則存在肛管靜息壓和咳嗽壓的降低。
5.結腸傳輸試驗 排除結腸慢傳輸型便秘。
6.盆底肌電圖。