1、真性紅細胞增多癥— 主要診斷指標
（1）紅細胞容量增高，大于正常平均標定值的25%以上，或血紅蛋白≥185g/L（男），≥165g/L（女）。
（2）無引起繼發性紅細胞增多癥的病因。
（3）可觸及的脾大。
（4）骨髓細胞有克隆性遺傳學異常（除Ph染色體或BCR/ABL融合基因以外）。
（5）體外內源性紅系集落形成。
2、真性紅細胞增多癥— 次要診斷指標
（1）血小板>400x109/L。
（2）白細胞>12x109/。
（3）骨髓活檢呈全髓增殖伴紅系和巨核系顯著增生。
（4）血清EPO水平降低。
主要診斷標準的（1）+（2）和其他任一項；或主要診斷標準的（1）+（2）和次要診斷標準的任2項。