1、先天性眼外肌廣泛纖維化
此病罕見，有家族遺傳，屬顯性遺傳疾病。表現為雙眼上瞼下垂，雙眼固定在向下注視的位置，眼球運動（上、下轉動及水平轉動）均顯著受限。眼外肌、眼球筋膜和眼球之間有粘連，牽拉試驗陽性，眼外肌大部分或全部纖維化，球結膜的彈性減低及下頜上抬、頭后傾等。
2、先天性下直肌完全麻痹
直肌高度攣縮，此病與先天性下直肌缺如從外觀上不易區別。鑒別點為此病上斜度不隨年齡增長加重，可有明顯代償頭位。
3、垂直后退綜合征
此病下直肌可有一定程度的運動受限，當眼球向上顳側轉動時伴有眼球后退、瞼裂縮小，可與下直肌缺如鑒別。