一、檢查
1.血漿激素譜的特征性改變：LH和睪酮水平增高。FSH水平正常或輕度增高。DHT水平一般低于正常。青春期前患者可選做HCG興奮試驗。
2.定期做B超，監測睪丸、乳房發育情況。
3.染色體基因檢查。
二、診斷
根據臨床表現和實驗室檢查以及染色體檢查證實。
