患者染色體為XY，并且有睪丸存在，但是表現型為女性。酶缺乏導致睪丸內雄激素合成障礙，導致外生殖器向女性化發展，形成男性假兩性畸形。膽固醇向睪酮轉化過程中需要多種酶的共同作用，其中任何一個酶的缺乏或減少，都可能導致睪酮合成缺乏或減少。以17,20裂解酶缺乏和17β羥化酶的缺乏為多見。酶的缺乏還可能導致鹽皮質激素和糖皮質激素合成減少，ACTH升高，腎上腺組織增生。因為睪酮和雌激素水平降低，FSH和LH明顯升高。根據雄激素缺乏的程度不同，患者的表現型可以有很大的差異：從完全男性的表現型過渡到完全女性的表現型。睪丸可以位于陰囊，也可以位于腹股溝或腹腔內。很多表現型為女性的患者因為多毛、原發閉經或者青春期不發育來診。