①皮膚牛奶咖啡斑：往往出生時已有，形狀大小不一，邊緣不整，不凸于皮面，好發于軀干非暴露部位；皮膚牛奶咖啡斑數量在6個以上，青春期前直徑>5mm，青春期后直徑>15mm，對NFⅠ具有診斷價值。腋窩、腹股溝(在出生時罕見，在兒童期和青春期出現)和乳房下的雀斑樣或彌漫性色素沉著，以及小圓形白點也是特征之一；
②色素沉著：面積大而色黑提示簇狀神經纖維瘤，位于中線提示脊髓腫瘤；
③皮膚或皮下腫瘤：皮膚腫瘤位于皮內，形成軟或硬的丘疹，大小從數毫米到數厘米不等，甚至更大，形狀各異，有扁平的、無蒂或有蒂的、圓錐形或分葉狀等。顏色呈肉色或紫羅蘭色，丘疹頂端有黑頭粉刺，按壓的時候，軟瘤可以陷進皮內。皮下腫瘤有兩種形式：一種是分散附著于一條神經上的硬結節，可以移動，也可以引起疼痛、壓痛、放射痛或感覺異常；一種是神經干及其分支彌漫性神經纖維瘤，常伴有皮下組織的過度生長，稱為叢狀神經纖維瘤或稱神經纖維瘤性象皮病，多分布于面部、頭皮、頸部和胸部，具有局部侵襲的特點，可以出現骨侵蝕和疼痛，也可伴有明顯的色素沉著或多毛癥；
④NFⅡ型的皮膚癥狀沒有或很少。