1、鑒別診斷：
應同腦干膠質瘤、腦膜瘤、脊髓出血、脊髓梗死、脊髓硬膜外膿腫、馬尾和脊髓圓錐綜合征、脊髓空洞癥、骨纖維結構不良綜合征和局部軟組織蔓狀血管瘤等相鑒別。
2、治療及預后：
現如今無特殊治療。聽神經瘤、視神經瘤等顱內和椎管腫瘤可手術治療，部分患者可用放療，癲癇發作者可用抗癇藥物治療。大部分NFⅠ患者可以存活相當長的時間，但是當合并有高血壓、脊髓損害或腫瘤惡變時，總體的預期壽命將減少15年左右。
