血清肌酶檢查和血清電解質檢查有助于鑒別診斷。肌電圖顯示束顫電位雙重波、三重波或多重波。多數患者肌肉及腓腸神經活檢顯示正常。部分患者肌活檢可見肌纖維大小不均,出現角纖維及肌纖維肥大,小群肌纖維萎縮,肌核增多,ATP酶染色顯示Ⅰ型肌纖維同型肌群化及Ⅱ型肌纖維萎縮,腓腸神經活檢顯示繼發性髓鞘脫失及軸突變性,肌肉病理呈神經源性損害。