1.本病重在出生前診斷
對有下列因素的孕婦，應加強產前遺傳咨詢和必要的產前診斷，以防止嚴重先天缺陷胎兒的出生：
（1）高齡孕婦（年齡≥35歲）。
（2）有不良生育史的孕婦：如生育過先天性畸形、無腦兒、先天愚型以及其他染色體異常的患兒等。
（3）有反復流產、難孕、不能解釋的圍產期死胎史的孕婦。
（4）夫婦一方是染色體平衡移位攜帶者。
（5）有家族性遺傳病史或夫婦一方患有遺傳性疾病的孕婦。
（6）孕期有可疑病毒感染的孕婦。
（7）孕期使用有致畸藥物，如抗腫瘤藥物、孕激素等的孕婦。
（8）孕早期接觸過大劑量放射線、有害物質等。
（9）患有慢性疾病的孕婦，如胰島素依賴型糖尿病、癲癇、甲亢、自身免疫性疾病、慢性心臟病、腎臟病等。
2.出生前診斷檢查方法
（1）妊娠期應用超聲波檢查胎兒，可準確地查出無腦兒和脊柱裂畸形；妊娠期進行胎兒X線攝片檢查可以發現無顱骨。
（2）妊娠期孕婦血清及羊水中甲胎球蛋白升高。
（3）妊娠期孕婦血漿及尿中雌三醇濃度顯著降低，這是由于胎兒腎上腺皮質發育不全，皮質激素降低所致。