1987年美國國立衛生研究院制定了I型神經纖維瘤的診斷標準：：
（1） 6個或以上的牛奶咖啡斑，青春期前最大直徑5mm以上，青春期后15mm以上；
（2） 2個或以上任意類型神經纖維瘤或1個叢狀神經纖維瘤；
（3） 腋窩或腹股溝褐色雀斑；
（4） 視神經膠質瘤；
（5） 2個或以上Lisch結節，即虹膜錯構瘤；
（6） 明顯的骨骼病變：如蝶骨發育不良，長管狀骨皮質菲薄，伴有假關節形成；
（7） 一級親屬中有確診I型神經纖維瘤的患者。
上述標準符合2條或以上者可診斷I型神經纖維瘤的患者。
2002年Ⅱ型神經纖維瘤的診斷標準：患者符合以下1項即可：
（1） 雙側前庭神經鞘瘤；
（2）單側側前庭神經鞘瘤，但有家族史（一級親屬中有Ⅱ型神經纖維瘤患者）；
（3）單側側前庭神經鞘瘤加腦膜瘤、雪旺氏細胞瘤、神經膠質瘤、神經纖維瘤和后囊下晶狀體混濁中任何兩種腫瘤；
(4)多發性腦膜瘤加單側側前庭神經鞘瘤、雪旺氏細胞瘤、神經膠質瘤、神經纖維瘤和后囊下晶狀體混濁中任何兩種腫瘤。