神經纖維瘤多發生在皮下，可單發也可多發性，多發性神經纖維瘤又稱神經纖維瘤病（neurofibromatosis，von Recklinghausen’disease）。
肉眼觀，皮膚及皮下單發性神經纖維瘤境界明顯，無包膜，質實，切面灰白略透明，常不能找到其發源的神經。如發生腫瘤的神經粗大，則可見神經纖維消失于腫瘤中。腫瘤質實，切面可見旋渦狀纖維，極少發生變性、囊腔形成或出血。
鏡下，腫瘤由增生的神經鞘膜細胞和纖維母細胞構成，排列緊密，成小束并分散在神經纖維之間，伴多量網狀纖維和膠原纖維及疏松的粘液樣基質。
以上兩型腫瘤均可發生惡變，但較多見于神經纖維瘤，尤其是神經纖維瘤病有較高的惡變傾向。表現為瘤細胞數目增多，出現多形性及核分裂像并伴有血管增生，腫瘤的形態頗似纖維肉瘤，稱為神經纖維肉瘤。患者男多于女（4：1），從幼兒至老年均可發生，病程長，一般在5年以上。