1、類脂質沉積病— 血常規和血涂片檢查
紅細胞計數及血紅蛋白多降低,亦可正常，多數為輕度至中度正細胞性貧血；白細胞和血小板計數正常或減少，尼曼-匹克病單核細胞和淋巴細胞常顯示胞漿中特征性空泡。
2、類脂質沉積病— 病理檢查
骨髓涂片顯示骨髓增生活躍，分類基本正常，最突出表現是有一定數量泡沫細胞、戈謝細胞等特征性細胞；肝、脾和淋巴結組織中可發現戈謝細胞、泡沫細胞（尼曼-匹克細胞）等特征性細胞。
3、類脂質沉積病— 細胞化學染色
過碘酸-希夫（PAS）染色及蘇丹黑染色陽性，過氧化物酶和堿性磷酸酶染色陰性。酸性磷酸酶染色戈謝細胞呈陽性反應，尼曼-匹克細胞呈陰性反應。
4、類脂質沉積病— 其他檢查
β-葡萄糖腦苷脂酶、神經鞘磷脂酶等活性顯著降低。