1.神經檢查
應檢查視力、視野和眼底，黃斑區有無櫻桃紅斑點，眼球運動受限，智力障礙或智能反應遲滯，雙耳聽力下降，言語減少或言語不能，智力減退，白癡或癡呆，共濟及構音障礙，肢體癱瘓，肌張力增高或肌強直，雙Babinski征(+)，周圍型感覺障礙。
2.輔助檢查
周圍血常規，血小板，骨骼、顱骨、脊柱X線片，尿17-羥、17酮皮質類固醇含量檢查，血漿中植烷酸檢查，腦電圖、腦CT或MRI、骨髓檢查，腦脊液檢查，心電圖檢查。必要時考慮腦活檢。
