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  • 發布時間:2024-05-27 13:14 原文鏈接: 關于精氨酸酶缺乏癥的預后和預防介紹

      一、精氨酸酶缺乏癥的預后:

      預后與病情嚴重程度、治療、飲食控制能力等相關,早期診斷、治療有助于改善預后。

      二、精氨酸酶缺乏癥的預防:

      1、患者的父母及同胞應進行ARG1基因分析,遺傳咨詢,父母再生育時通過胎兒基因分析可進行產前診斷。

      2、新生兒篩查:通過足跟血氨基酸及酰基肉堿譜分析,可在無癥狀時期或疾病早期發現精氨酸酶缺乏癥患者,早期干預,保護臟器。

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