糖原貯積病是由于遺傳性糖原代謝障礙，致使糖原在組織內過多沉積而引起的疾病。糖原貯積病Ⅰ型又稱VonGeirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷癥。本病為常染色體隱性遺傳，兩性均可罹病。主要表現低血糖、肝大、酸中毒、高脂血癥、高尿酸血癥、高乳酸血癥、凝血功能障礙、發育遲緩等臨床癥狀。糖原貯積病Ⅰ型的神經系統表現主要是肌無力導致的運動障礙及發育遲緩智能低下。
