“紫質癥”的學名Porphyria源自希臘語的πορφ?ρα(porphura)，意思就是“紫色的色素”。由于紫質的代謝異常，患者的排泄物中的紫質含量也會偏高，以致有尿液呈現紅褐色的現象。雖然有文獻會把紫質癥的發現者歸于希臘的希波克拉底（Hippocrates），但這種病癥的詳細生化解釋是由德國的病理學家及藥理學家Felix Hoppe—Seyler醫生在1874年發表，并由荷蘭醫學家B.J.Stokvis教授在1889年發現其急性病變。
紫質的代謝物是一種對光很敏感的物質，部分種類的紫質癥可能會因為這種代謝物的影響會使患者的皮膚對陽光敏感。這類患者如暴曬過量陽光，皮膚就會起水泡、潰爛，最嚴重時甚至造成死亡。所以有這種這種癥狀的患者為了盡量避免接觸陽光與紫外線，外出時會用黑布大面積罩住頭、手等身體暴露在外的部分，在室內時也會盡量降低光量。