一、實驗室檢查
1.血象呈不同程度正細胞正色素性貧血但貧血很少需臨床輸血。外周血可見異形紅細胞增多紅細胞大小不等，并多見嗜酸性及嗜堿性點彩紅細胞和有核紅細胞。網織紅細胞增多。
2.骨髓象紅系增生，可見類似病態造血表現在紫外線燈照射下骨髓有核紅細胞和外周血紅細胞因卟啉濃度增高呈現鮮紅色熒光。
3.代謝異常尿液中尿卟啉Ⅰ排出量顯著增加，尿卟啉Ⅲ和糞卟啉Ⅰ排出量也增加，尿液中卟啉總排出量可達10萬μg/24h(正常＜300)而ALA和卟膽原排出量正常。尿在紫外線燈下呈紅色熒光。糞中糞卟啉Ⅰ排泄增加，紅細胞及血漿中尿卟啉Ⅰ濃度顯著增加。
二、其它輔助檢查
1.紅細胞滲透脆性增加紅細胞壽命縮短伴無效造血，血漿鐵動力學檢查顯示鐵轉換速度加快。
2.根據病情，臨床表現、癥狀體征選擇做心電圖、X線、B超等檢查。