結直腸息肉病的病因多源于基因突變、基因抑制和家族遺傳。如家族性腺瘤性息肉病、加德納綜合征是基因突變所致;波伊茨-耶格綜合征的致病基因可能是一種腫瘤抑制基因;特科特綜合征、幼年性息肉綜合征則為家族性遺傳病。