1.血液檢查
活動進展期可有白細胞減少、貧血、血沉增快。部分患者血清球蛋白部分增高，以IgG增高者多見，其次是IgG、IgM增高較少見。血漿白蛋白減少。血鈣增高，血清尿酸增加，血清堿性磷酸酶增高。血清血管緊張素轉化酶（SACE）活性在急性期增加，對診斷有參考意義，血清中白介素-2受體（IL-2R）和可溶性白介素-2受體（sIL-2R）升高，對結節病的診斷有較為重要的意義。部分患者a1-抗胰蛋白酶、溶菌酶、?2-微球蛋白（?2-MG）、血清腺苷脫氫酶（ADA）、纖維連結蛋白（Fn）等升高，在臨床上有一定參考意義。
2.結核菌素試驗
部分患者對100U結核菌素的皮膚試驗無反應或極弱反應。
3.結節病抗原試驗
以急性結節患者的淋巴結或脾組織制成1：10生理鹽水混懸液體為抗原。取混懸液0.1～0.2ml作皮內注射，10天后注射處出現紫紅色丘疹，4～6周后擴散到3～8mm，形成肉芽腫，為陽性反應。切除陽性反應的皮膚作組織診斷，陽性率為75%～85%左右。有2%～5%假陽性反應。因無標準抗原，故應用受限制，近年逐漸被淘汰。
4.活體組織檢查
取皮膚病灶、淋巴結、前斜角肌脂肪墊、肌肉等組織作病理檢查可助診斷。在不同部位摘取多處組織活檢，可提高診斷陽性率。
5.支氣管肺泡灌洗液檢查（BALF）
結節病患者BALF檢查在肺泡炎階段淋巴細胞和多核白細胞計數明顯升高，主要是T淋巴細胞增多，CD4+、CD4+/CD8+比值明顯增高。此外B細胞的功能也明顯增強。BALF中IgG、IgA升高，特別是IgG1、IgG3升高更為突出。
6.經纖維支氣管鏡肺活檢（TBLB）
結節病TBLB陽性率可達63%～97%，0期陽性率很低，Ⅰ期50%以上可獲陽性，Ⅱ、Ⅲ期陽性率較高。
7.X線檢查
異常的胸部X線表現常是結節病的首要發現，大部分患者伴有胸片的改變。
8.胸部計算機體層掃描（CT）
普通X線胸片對結節病診斷的正確率僅有50%，甚至有少數胸片正常的人肺活檢為結節病。因此，近年來CT已廣泛應用于結節病的診斷。能較準確估計結節病的類型、肺間質病變的程度和淋巴結腫大的情況。尤其是高分辨薄層CT，為肺間質病變的診斷更為精確，其層厚為1～2mm。
9.67鎵（67Ga）肺掃描檢查
肉芽腫活性巨噬細胞攝取67Ga明顯增加，肺內結節病肉芽腫性病變和肺門淋巴結可被67Ga所顯示，可協助診斷，但無特異性。