其突出的表現是小兒的佝僂病(rickets)和成人的骨軟化癥(osteomalacia)并同存骨質疏松癥(osteoporosis)，同時影響神經、肌肉、造血、免疫等組織器官的功能，嚴重影響兒童的生長發育。
佝僂病和骨軟化病是維生素D缺乏在臨床特有的表現。佝僂病發生于生長發育中的嬰幼兒及兒童時期。骨軟化癥發生于成年人，臨床表現存在明顯的差別。
⒈佝僂病
⑴癥狀：主要為精神神經癥狀見于佝僂病的活動初期和極期。小兒易激惹、煩躁、睡眠不安、夜驚、夜哭、多汗，由于汗水刺激，睡時經常搖頭擦枕，以致枕后脫發（枕禿）。隨著病情進展，出現肌張力低下，關節韌帶松懈，腹部膨大如蛙腹。患兒動作發育遲緩，獨立行走較晚。重癥佝僂病常伴貧血、肝脾腫大，營養不良，全身免疫力減弱，易患腹瀉、肺炎、且易成遷延性。患兒血鈣過低，可出現低鈣抽痙（手足搐搦癥），神經肌肉興奮性增高，出現面部及手足肌肉抽搐或全身驚厥，發作短暫約數分鐘即停止，但亦可間歇性頻繁發作，嚴重的驚厥可因喉痙攣引起窒息。
⑵骨骼改變：隨著病情進展，出現骨骼改變，多見于佝僂病活動極期。骨骼的改變與年齡、生長速度與維生素D缺乏程度等因素有關：
①頭部顱骨軟化多見于3～6個月嬰兒，以枕骨或頂骨為明顯，手指壓迫時顱骨凹陷，去掉壓力即恢復原狀（如乒乓球感覺）；6個月后顱骨增長速度減慢，表現為骨膜下骨樣組織增生，額骨、頂骨隆起成方顱、嚴重時尚可呈十字顱、鞍狀顱。此外尚有前囟遲閉，出牙遲，齒質不堅，排列不整齊。
②胸部兩側肋骨與肋軟骨交界處呈鈍圓形隆起稱“肋串珠”，以第7～10肋為顯著；肋骨軟化，受膈肌牽拉，其附著處的肋骨內陷形成橫溝（稱為赫氏溝）；嚴重佝僂病胸骨前突形成雞胸；胸骨劍突部內陷形成漏斗胸，由于胸部畸形影響肺擴張及肺循環，容易合并重癥肺炎或肺不張。以上畸形多見于6個月～1歲嬰兒。
③脊柱及四肢可向前后或側向彎曲。四肢長骨干骺端肥大，腕及踝部膨大似“手鐲”“腳鐲”，常見于7～8個月，1歲后小兒開始行走，下肢長骨因負重彎曲呈“O”形或“X”形腿。“O”形腿凡兩足靠攏時兩膝關節距離在3cm以下為輕度，3cm以上為重度。“X”形腿兩膝靠攏時兩踝關節距離及輕、重判定標準同“O”形腿。
早期輕型佝僂病如能及時治療，可以完全恢復，不留下骨骼畸形。重型至恢復期可遺留輕重不等的骨骼畸形，如方顱、雞胸、“O”形或“X”形腿，大多見于3歲以后。