1.尿液及糞便檢查
尿鈣降低，尿磷增加，能有氨基酸尿，糞內鈣增加。
2.血液檢查
血磷值有個體差異性，但降低者甚少。血鈣降低（血鈣值低于2.25mmol/L為低鈣血癥）。堿性磷酸酶升高，血甲狀旁腺激素增高，可有高血氯性酸中毒。Ⅰ型VDDR血清的1，25（OH）2D3減低或不能測出，Ⅱ型VDDR則升高。
3.實驗室檢查
常規進行影像檢查及B超檢查。骨X線表現為典型佝僂病及骨軟化象征。
