1、血象
呈小細胞低色素性貧血。平均紅細胞體積（MCV）<80fl，平均紅細胞血紅蛋白含量（MCH）<26pg，平均紅細胞血紅蛋白濃度（MCHC）小于0.32。血片中可見紅細胞體小、中心淺染區擴大。網織紅細胞計數多正常或輕度增高。白細胞和血小板計數可正常或減低。
2、骨髓象
增生活躍或明顯活躍；以紅系增生為主，粒系、巨核系無明顯異常；紅系中以中、晚幼紅細胞為主，其體積小、核染色質致密、胞漿少、邊緣不整齊，有血紅蛋白形成不良表現（“核老漿幼”）。
3、鐵代謝
骨髓涂片用亞鐵氰化鉀（普魯士蘭反應）染色后，在骨髓小粒中無深藍色的含鐵血黃素顆粒，在幼紅細胞內鐵小粒減少或消失，鐵粒幼細胞少于0.15；血清鐵蛋白降低（<12μg/L）；血清鐵降低（<8.95μmol>64.44μmol/L），轉鐵蛋白飽和度降低（<15%）。sTfR（可溶性轉鐵蛋白受體）濃度超過8mg/L。
4、紅細胞內卟啉代謝
FEP（紅細胞游離原卟啉）>0.9μmol/L（全血），ZPP（鋅原卟啉）>0.96μmol/L（全血），FEP/Hb（血紅蛋白）>4.5μg/gHb。