老年人輕度的二尖瓣關閉不全常無癥狀，部分病人可終身無癥狀，直到關閉不全加重出現左心衰后才迅速發展。主要癥狀包括勞累后氣促和呼吸困難，甚至端坐呼吸；二尖瓣反流致主動脈射血減少可致疲乏無力；左室舒張期負荷過重和左室搏出量增高等可致心悸；部分患者左房增大可致右胸痛和吞咽不適感。
心尖區收縮期雜音是其最主要的體征，雜音多為全收縮期的，呈高調吹風樣，多向腋下及左肩胛部傳導，當累及瓣葉交界區或后瓣時，雜音可傳導至胸骨左緣二、三肋間及主動脈瓣第二聽診區。少數為粗糙雜音，當累及腱索或乳頭肌時可有音樂樣雜音，雜音的響度取決于瓣膜損害程度、返流量以及房室間的壓力差。其他體征尚有第一心音的減弱，肺動脈瓣區第二心音亢進，以及出現病理性第三心音等。心尖區可有抬舉性搏動和全收縮期震顫。
二維超聲可顯示兩個瓣葉的增厚，收縮期二尖瓣口不能完全閉合或有多條回聲，彩色多普勒可見左房內于收縮期呈現來源于二尖瓣口的異常逆向高速湍流信號。心電圖有左房大和左室肥厚、勞損的表現。X線透視有左室搏動增強，收縮期和舒張期內徑增大，左房、左室增大，左房增大在右心室心影內出現雙重陰影。晚期可右室增大和肺淤血。