食管裂孔疝中以滑動型裂孔疝最為常見，滑動疝使LES功能不全，His角變鈍，導致胃管交界部抗反流作用削弱，故其臨床上與反流性食管炎一樣，主要表現為胃食管反流癥狀。
1.癥狀
(1)胸骨后燒灼感和反酸：為最常見的癥狀。燒灼感從輕微的燒灼或飽脹不適至較劇烈的灼痛，多位于胸骨后(中或下1/3)、劍突下或兩季肋區。疼痛可向頸部、背部、上胸、左肩及左臂放散。多于飽餐后0.5～1h發生，似于心絞痛。伴噯氣或呃逆，平臥、彎腰、咳嗽或飽餐后用力進氣等致腹內壓增高時可誘發或加重；直立位或嘔吐后可減輕，多在餐后1h自行緩解。一般情況下，疝小者，往往疼痛偏重，而疝大者疼痛則較輕。常伴有反胃，有時反較多酸性胃內容
物，稱為反酸。
(2)咽下困難或疼痛：伴有食管炎癥、糜爛及潰瘍者，可表現為咽下疼痛。咽下困難多見于食管炎伴有食管痙攣者，或伴發食管瘢痕狹窄以及巨大食管旁疝壓迫食管者，在進食過冷、過熱或粗糙食物時發作。瘢痕狹窄時，咽下困難常呈持續性。
(3)心臟癥狀：約1/3的病人可有心前區痛，陣發性心律失常、心悸、胸悶及心前區緊束感等表現，有時難與心絞痛、心肌梗死鑒別。食管裂孔疝可刺激迷走神經，反射性地引起冠狀動脈供血不足，心電圖出現心肌缺血性改變，臨床上酷似冠心病，但心臟無器質性病變，稱之食管-冠狀動脈綜合征。同樣，本病可誘發和加重心絞痛。
(4)其他癥狀：有食管炎或食管潰瘍者，可有小量出血，糞便潛血陽性，可有缺鐵性貧血。賁門部疝入食管裂孔可反射地引起咽部異物感。巨大疝壓迫心肺和縱隔產生心悸、氣急、咳嗽、發鉗和肩痛等癥狀。
2.體征 無并發癥時通常無特殊發現，但巨大食管裂孔疝者的胸部可叩出不規則鼓音區與濁音區。飲水后或被振動時，胸部可聞及濺水聲。