1、血象
(1)90%以上病例Hb<100g/L，貧血呈正細胞、正色素性，但少數RAS患者呈小細胞性，網織紅細胞正常或減低。紅細胞形態異常；有時出現有核紅細胞。
(2)半數病例有白細胞減少及中性粒細胞減少，并有形態學異常，可出現幼稚粒細胞。
(3)部分患者血小板減少并可有形態和功能異常，可見巨大血小板。
(4)約50%患者表現為全血細胞減少。
2、骨髓象
(1)骨髓增生活躍或極度活躍，少數病例骨髓增生減低。
(2)紅細胞呈病態生成，表現為幼紅細胞核畸變、巨幼樣變、成熟紅細胞大小不等、畸形紅細胞增多，可見點彩及多嗜性紅細胞，豪-周小體易見。
(3)粒系異常表現為幼稚細胞增多及巨幼樣變、核漿發育不平衡和Pelger-Hu?t畸形。
(4)巨核細胞數正常或增加或減少，但形態多異常，表現為成熟巨核細胞分葉過多或呈大單個核，有時見小巨核細胞，小巨核細胞>10%對診斷有幫助，可見巨大血小板。
3、細胞化學
粒細胞堿性磷酸酶(NAP)活性明顯下降，POX活性降低，紅細胞糖原染色常陽性，骨髓鐵及鐵粒幼紅細胞升高，常出現環形鐵粒幼紅細胞。
4、細胞遺傳學
原發性MDS患者40%～70%有染色體異常，其常見的改變為染色體的缺失或增多，如5q-、7q-、+8等。
5、骨髓細胞培養
顯示集落減少、流產或無生長、叢增加，叢集落比例增高。
6、免疫學檢查
外周血可有T輔助細胞(Tb)減少，T抑制細胞(Ts)正常或輕度升高，Th/Ts比例降低，NK細胞減少及功能不良，約1/3患者多克隆免疫球蛋白升高。
骨髓活檢：可見紅系前體細胞成熟障礙，幼稚前體細胞異常定位(ALIP)即3～5個以上原始與早幼粒細胞聚集成簇位于小梁間區和小梁旁區，ALIP陽性的MDS轉化成白血病的可能性大。