聯合免疫缺陷病的病因，有的是先天致畸因素引起的，如骨髓多能造血干細胞發育不全；有的為常染色體或伴性染色體隱性遺傳所致，如SCID、Wiskott-Aldrich綜合征等。這些患者既表現了細胞免疫功能的缺陷，又表現了體液免疫功能缺陷。
1.嚴重聯合免疫缺陷病，有常染色體隱性遺傳性SCID，有ADA缺乏的SCID，X連鎖隱性遺傳性SCID，伴有白細胞減少的SCID等病因。
2.伴有血小板減少及濕疹的免疫缺陷病為X連鎖隱性遺傳，基本缺陷不明。
3.共濟失調毛細血管擴張癥為常染色體隱性遺傳。
4.伴免疫球蛋白合成異常的細胞免疫缺陷病，為淋巴細胞及淋巴組織減少，胸膜結構異常，血清中各類免疫蛋白水平不一，有的增加或降低，有的正常。