1.血清酶測定
（1）血清肌酸磷酸激酶（CPK） CPK增高是診斷本病重要而敏感的指標，可在出生后或出現臨床癥狀之前已有增高，當病程遷延時活力逐漸下降。也可用于檢查基因攜帶者，陽性率為60～80%。
（2）血清肌紅蛋白（MB） 在本病早期及基因攜帶者中也多顯著增高。
（3）血清丙酮酸酶（PK） 敏感， 20歲以下正常男女血清PK值為119.00，20歲以上男性為84.30，女性為77.50，以上三項血清酶中CPK，PK的陽性率高于Mb，三項綜合檢出率為70%左右。
（4）其他酶 如醛縮酶（ADL），乳酸脫氫酶（LDH），谷草轉氨酶（GOT），谷丙轉氨酶（GPT）等，也可增高，但均非肌病的特異改變，也不敏感。
2.尿檢查
尿肌酸排出增多，肌酐減少。
3.肌電圖
各型肌營養不良癥均可見到肌源性受損的肌電圖表現。包括運動單位平均時限縮短，運動單位電位平均幅度下降，多相電位增加，重收縮時出現干擾相，運動單位范圍縮小，運動單位電位最大幅度下降等，此外還可見到纖顫電位，正相電位等等。
4.肌活檢
可見如前述的病理改變，有條件時可應用X-CT或核磁共振檢查技術，能發現肌肉變性的程度和范圍，為臨床提供肌肉活檢的優選部位。