必須排除具有類似本病臨床表現的一些已知病原的其他疾病:如須經過骨骼肌肉活組織檢查排除線粒體腦肌病,借助腦組織活檢排除Lafora病和神經元蠟樣質脂褐質沉積癥等。如果癲癇發作頻繁且有癡呆等表現,盡管出現小腦性共濟失調仍應診斷為進行性肌陣攣性癲癇。