患兒于新生兒期即可出現進行性肝腫大,喂養困難,生長發育遲緩,2歲內易出現嚴重低血糖癥,并伴有驚厥。患兒身矮、肌肉松弛且發育不良,頰和臀部脂肪組織增多。有乳酸中毒,高脂血癥,生長遲滯。肝活檢可見有大量糖原和脂質貯積。