根據中華醫學會神經病學分會帕金森病及運動障礙學組《肝豆狀核變性的診斷與治療指南》，臨床分型如下：
肝型
①持續性血清轉氨酶增高；②急性或慢性肝炎；③肝硬化(代償或失代償)；④暴發性肝功能衰竭(伴或不伴溶血性貧血)。
腦型
①運動障礙：扭轉痙攣、手足徐動、舞蹈癥狀、步態異常、共濟失調等；②口-下頜肌張力障礙：流涎、講話困難、聲音低沉、吞咽障礙等；③精神癥狀。
其他類型
以腎損害、骨關節肌肉損害或溶血性貧血為主。
混合型
以上各型的組合。
