診斷第一步必須了解病史，若只有輕度反流癥狀如燒心、泛酸、反食等用促進胃動力藥西沙比利、抑酸劑如HZ受體桔抗劑或抗酸劑試驗治療有效即可做出胃食管反流的診斷，不必版他諸多檢查，以免給患者帶來更多不便。對癥狀重或考慮有并發癥者或癥狀模糊者，或經治療無效者須進一步尋找反流的原因，須做各項有關檢查。
胃食管反流的臨床表現可分為四組。
(一)胃食管反流癥狀
主要表現泛酸、打嗝、反食輕者反酸苦味的胃液，或彎腰時向上反流，反酸重者可在夜間熟睡時，酸性刺激物噴射性反流至咽喉部引起嗆咳、氣喘或窒息感，還可因食管酸反流反射地引起唾液分泌過多。返食一般見于較重者，所反食物有強烈的酸味。
(二)反流物刺激食管引起的癥狀
主要表現燒心、胸痛、吞咽時胸痛。燒心是胃食管反流疾病常見的癥狀，表現胸骨后燒灼感或不適，常在餐后30min出現，尤其是在飽餐后。軀體前屈上位或用力屏氣時加重。反流的刺激可引起食管痙攣性疼痛。反流酸刺激引起上食管括約肌壓力升高時表現有贏球感。在有食管炎，特別食管該膜糜爛常有吞咽性胸痛。有的胸痛酷似心絞痛，疼痛向肩背、上肢、頸部或耳后放射。
(三)食管以外的刺激癥狀
肺對胃內容物的微吸人產生酸和酶的損傷引起咽喉炎，繼發感染；胃反流后刺激食管繼發神經調節的反射性支氣管收縮可引起咳嗽、支氣管哮喘、窒息等癥狀。有的患者以呼吸道癥狀為主，咽喉痛、聲嘶、發音困難及口咽部癥狀：流涎過多、牙齒受損、牙周病、中耳炎等。反流癥狀可不明顯。
(四)并發癥的癥狀
1、食管狹窄：長期胃食管反流可引起食管炎，導致纖維化，食管壁的順應性喪失或形成明顯狹窄，常發生在食管的遠端或胃食管交界處。患者常逐漸出現吞咽困難，進干食后噎感，進一步發展進流食也困難。或出現食物嵌頓。有食管狹窄時燒心癥狀有時反而減輕。
2、出血和穿孔：反流性食管炎可引起少量滲血，有的表現便隱血陽性或缺鐵性貧血，彌漫性食管炎或食管潰瘍時可發生較大量出血。
偶爾，嚴重的食管炎或Barretts食管潰瘍、可并發食管穿孔。
3、Barretts食管：為長期慢性胃食管反流的并發癥，由于長期反流，下段食管的鱗狀上皮可被化生的柱狀上皮所代替，患者常有典型的反流癥狀。其中部分患者可發展為食管癌。4、食管外并發癥以肺的并發癥多見如：支氣管炎、支氣管擴張、吸人性肺炎、肺膿腫等。