胰腺囊性纖維性變是一種常染色體隱性遺傳性疾病。國外統計本病的發生率每1000～5000人中可見1例。本病具有明顯的種族性和地區性。
病因尚不十分明確，通常認為系基因缺陷性，即常染色體隱性遺傳性疾病，由單基因或多基因異常突變所致。常染色體隱性遺傳只有致病基因在純合狀態下（rr）才發病，在雜合狀態（Rr）由于有正常的顯性基因R存在，所以致病基因r的作用不能表現出來。但這樣的個體雖不發病，卻能把致病基因r傳給后代，成為攜帶者。具有遺傳因素的后代，胰腺囊性纖維性變的發生概率高達25%，男女總概率相等。
