1.影像學檢查
（1）腹部X線平片顯示，梗阻上端小腸擴張充氣或有液平，胎糞中有散在的小氣泡（肥皂泡征），即為典型的胎糞性腸梗阻征象，為胰腺囊性纖維性變患者的重要依據之一。伴有胎糞性腹膜炎患者，平片上尚可見細條或斑片狀鈣化影。不完全性腸梗阻患者吞服造影劑后，造影劑呈節段或團塊狀分布，腸管粗細不均，小腸黏膜粗亂。
（2）胸部X線平片可見局限性或較廣泛的肺大皰、肺氣腫、肺不張、支氣管炎、支氣管肺炎、肺膿腫、支氣管擴張、肺纖維化改變。
（3）B超和CT成像顯示胰腺縮小，表面不均，廣泛纖維化，胰腺導管囊狀擴張。所見肝臟縮小、硬化，肝內膽管擴張伴結石。膽囊縮小，脾臟增大。
2.內鏡檢查
（1）腹腔鏡檢查將可窺見胰腺變硬纖維化、表面不規則結節狀，脂肪變性引起的肝臟腫大，局灶性或彌漫性膽汁性肝硬化。
（2）纖維十二指腸鏡或可見食管靜脈曲張、十二指腸液黏稠，ERCP造影顯示胰腺管節段性囊狀擴大。
（3）直腸鏡可見隱窩寬大、擴張，滯留較多的稠厚黏液。
3.病理學檢查
在B超或CT導引下作胰腺、肝穿刺活檢，較為安全。顯微鏡下胰腺腺泡及腺管被嗜伊紅物質所堵塞，周圍纖維組織增生及炎癥細胞浸潤；肝組織呈膽汁性肝硬化病變和結石形成。