1、Ⅰ型胱氨酸尿
該型最常見,表現為純合子的患者,其尿胱氨酸、賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸排出增加,可伴尿路結石,而且小腸（主要為空腸）氨基酸吸收輕度受損或未受損。表現為雜合子的患者,尿胱氨酸濃度正常,但因為胱氨酸溶解度低有時可存在尿路結石。
2、Ⅱ型胱氨酸尿
不完全性隱性遺傳。純合子患者尿胱氨酸、賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸排出中重度增加,小腸賴氨酸或胱氨酸吸收顯著受損。而雜合子患者只有尿胱氨酸和賴氨酸增加,但比純合子患者要輕。
3、Ⅲ型胱氨酸尿
純合子患者小腸胱氨酸和二堿基氨基酸轉運（吸收）顯著受損,常發生營養不良,甚至影響小兒發育。而雜合子患者尿胱氨酸、賴氨酸排出中度增加,其程度介于I型和II型之間。