①膠原基因在不同細胞中的多種表達：Ⅰ型膠原基因大而復雜，分布于50或51 個內含子范圍。膠原基因的表達水平取決于其所含的對轉錄因子有不同反應的DNA 原件（element）上的啟動子（promotor）。這些原件定位于基因編碼區的遠端（5@@@@上游）及內含子序列內。主要在骨組織表達的DNA 原件與在肌腱，血管平滑肌，皮膚的不同，說明一個單個基因在不同細胞中的多種表達。
②轉錄：原始膠原信使RNA（mRNA）的轉錄是含內含子，外顯子基因的完全復制。Ⅰ型膠原的雜合二聚體（heterodimer）[α1（Ⅰ）]2α2（Ⅰ），從每個基因成倍轉錄。轉錄后的核mRNA 進入加工程序，移出內含子。因為內含子序列會改變RNA閱讀框架或使不適合的氨基酸進入編碼蛋白以及使一些異常產物保留在細胞核內并被降解，使正常的mRNA 產物減少，故內含子必須移出。此過程是在內含子，外顯子交接點出現識別序列（為一組小的核RNA（nuclear RNAS）），經剪切，將全部內含子序列移出，使相鄰外顯子連接。mRNA 到達粗內質網后膠原被翻譯成多肽α（alpha）鏈。mRNA 原始序列的異常，如終止密碼的1 個堿基改變，或閱讀框架的移位都會使蛋白產物減少。
③加工及鏈裝配：膠原mRNA 被加工，某些脯氨酸殘基羥化、賴氨酸羥化、糖基化形成胞質mRNA。羥化的脯氨酸殘基使膠原叁螺旋在生理溫度條件下更穩定。脯氨酸羥化酶已被克隆，其活性與膠原合成的速度平行，賴氨酸的羥化使骨組織形成穩定的中間鏈及交叉連鎖（cross-links）。基因突變可導致的過量賴氨酸羥化會影響叁螺旋形成。
④胞質mRNA 從多肽C 端向N 端自我裝配成叁螺旋，形成細胞內前膠原。并分泌到細胞外，此過程在高爾基體進行
在細胞外，C 及N 端的多肽從裝配好的細胞內前膠原（intracellularprocollagen）移出，形成細胞外膠原（extracellular collagen）。所有膠原α鏈C 端都有一高度保守區，對鏈裝配非常重要。此區分子突變會使異常鏈進入叁螺旋，導致膠原形成減少。GLY-X-Y 叁體的第1 位的甘氨酸殘基其功能是使多肽鏈保持緊的結構，如發生點突變可導致的甘氨酸替換，影響叁螺旋形成，裝配慢，分泌差，對組織蛋白酶敏感，影響正常功能。
⑤微纖維（microfibril）形成及交叉連鎖，形成成熟的膠原：形成成熟的膠原纖維的最后步驟是個體分子進入膠原多聚體，隨后，分子間交叉連鎖使分子內穩定，此過程由賴氨酸氧化酶啟動，由叁螺旋外露區的信息指導，最后形成不溶性的膠原（insoluble collagen）。微纖維的正常排列對賴氨酸氧化酶啟動交叉連鎖至關重要。突變導致的微纖維排列紊亂，使膠原交叉連鎖發生缺陷，會弱化結締組織。阻斷交叉連鎖的形成的物質如青霉胺會增加組織脆性致骨彎曲，動脈瘤等。賴氨酸氧化酶基因已克隆，定位在5 號染色體。交叉連鎖的形成的遺傳缺陷尚無報道。放射免疫法測定這些前肽，對估價一些疾病的膠原合成率，對激素治療的反應有臨床價值。