擴大程度嚴重者,主動脈瓣葉在心臟舒張時不能對攏閉合,呈現主動脈瓣關閉不全。然而主動脈瓣瓣葉本身并無明顯病變。一部分病人可呈現長頭,上顎高拱,軀干、四肢、手指細長,關節過度伸展,雞胸或漏斗胸畸形,先天性眼晶體脫位等Marfan綜合征的體征。