1.局部癥狀
80%～97%的病人有腹瀉，典型呈脂肪瀉，糞便色淡，量多，油脂狀或泡沫狀，多具惡臭，大便次數從數次到十余次不等，有時呈間歇性腹瀉。可有腹部脹滿、食欲不振等，但腹痛較少見。
2.全身癥狀
消瘦，乏力，手足搐搦，感覺異常，口炎，角膜干燥，夜盲，水腫等營養不良癥狀。小兒長期脂肪瀉可引起發育落后，身材瘦小等。
3.體征
可有消瘦，腹部輕壓痛，四肢末梢感覺異常，口舌炎或潰瘍，糙皮病樣色沉著，水腫，凹甲，肌壓痛，杵狀指（趾）等體征。
