本病半數患者有家族史,屬常染色體隱性遺傳。脂質沉積性肌病是脂肪代謝障礙累及骨骼肌的一種表現。脂肪代謝生化轉變過程中的任何環節出現障礙,均可導致脂質在肌肉或全身各器官內堆積致病。引起LSM的病因,常見者為肉堿缺乏或肉堿棕櫚酰基轉移酶缺乏。