本病屬X連鎖顯性遺傳病，也是常見的染色體病之一。家系分析時，與本病相關的非經典孟德爾遺傳方式包括動態突變、基因組印跡和遺傳早現，要特別注意本病前突變的傳遞方式。表型正常的男性傳遞者的前突變基因傳遞給女兒時，重復片段不變或減少，而無臨床癥狀的前突變女性攜帶者在傳遞給下一代時，重復數目明顯增加，后代可出現男性患者。通常前突變發生動態擴增為全突變的概率約80％，前突變的重復數目越多，女性配子減數分裂過程中動態擴增的可能性越大，即越容易產生全突變。這一規則在產前診斷和遺傳咨詢中非常重要。
例如一個男性前突變與正常女性所懷胎兒，如果是男胎，不會有患病風險；如果是女胎，則只能是前突變攜帶者，不會是全突變患者。如果該女性攜帶者將來與正常男性結婚后，他們所懷男胎則有可能出現全突變患者。假定前突變動態擴增為全突變的概率為80％，則有1/2×80％＝40％的概率生育男性患胎，而只有10％的概率生育正常男胎。同理可推斷，他們所懷女孩，有40％概率為全突變攜帶者，10％概率為完全正常女性。由于X染色體選擇性失活，約30～50％的女性攜帶者也有臨床癥狀。本病嵌合體(即同時存在前突變和全突變者)的男性出現智力低下的風險與全突變女性攜帶者相同。