一、并發癥
該病常并發肝功能衰竭、脾功能亢進及感染，如全身感染及肺部感染，尤以典型嬰兒型多見。
二、診斷
病因不明的脾大兒童和不明原因的成年人病理性骨折均應想到本病之可能。血清中酸性磷酸酶活力增高；骨髓中發現大量Gaucher細胞；骨骼X線片提示典型Gaucher細胞侵蝕性變以及白細胞或經組織培養的成纖維細胞中的葡萄糖苷酶活力降低等，當可確立診斷應注意與血液系統疾病、脾功能亢進等疾病鑒別。
