發病機制至今尚不清楚，但多數學者認為與胚胎發育異常有關。有研究發現，病理性腦、面部血管瘤是在胚胎早期，中、外胚層發育異常所致的引流靜脈，此種類型的異常靜脈易引起腦血流量降低、血流淤滯；由于腦缺血而產生腦鈣化、腦萎縮的異常現象；腦-面血管病病理改變為軟腦膜血管瘤、靜脈內皮細胞增生，病變處腦膜增厚、腦皮質萎縮，神經元和神經纖維減少、膠質細胞增生及鈣質沉積；皮膚改變為毛細血管壁先天性薄弱。
