脯氨酸是構成蛋白質的基本單位，是組成人體蛋白質的21種氨基酸之一，氨基酸除了脯氨基酸為亞氨基酸外，其他氨基酸均為α氨基酸。組成蛋白質分子的氨基酸都是L-氨基酸，但近年內證實了它們可以異構為D-氨基酸，具體機制還未研究。
異常結果：
升高：遺傳性高脯氨酸血癥。
需要檢查人群：
遺傳性高脯氨酸血癥疑似病例需要確診的患者。
