CMT4D又為HMSN-Lom，因此病首先發現于Lom鎮故命名為HMSNL[10，11]。主要臨床特點是發病年齡早，在成年時即發展成嚴重的殘疾。腦干誘發電位（BAEP）顯著異常，神經病理學發現有髓纖維數量顯著減少，尚存的一部分也都很小，施萬細胞功能異常（表現為髓鞘減少和脫髓鞘），而形成典型的洋蔥頭樣改變[10，11]。
Kalaydjieva等[10]將其定位于8q24，并發現HMSNL的建立者突變：在NDRG1第48號密碼子處有一提前終止的密碼子[12]。NDGR1在許多地方都有表達，在生長停止和細胞分化中發揮一定的作用，可作為穿梭細胞漿和核之間的一個標記蛋白。他們研究了其在周圍神經系統（PNS）中的表達情況，結果顯示其在施萬細胞中表達水平較高，這個發現指出NDGR1在PNS中發揮作用，特別是在施萬細胞中可作為與HMSNL有關的軸突恢復的一個信號。HMSNL的神經病理學特征表明其病因不能直接歸因于施萬細胞或神經元，施萬細胞和軸突的相互作用受損可能是其主要的發病機制 [12]。