苯丙酮尿癥篩查試驗是新生兒篩查的一項重要檢查。苯丙酮尿癥（phenylketonurics，PKU）是一種常染色體隱性遺傳氨基酸代謝病，為一種較常見的遺傳性代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。臨床主要表現為智能低下、驚厥發作和色素減少。自從Guthrie于1961年建立細菌抑制法以來，測定血清（漿）中苯丙氨酸和酪氨酸的濃度，用于篩查PKU的檢測方法有細菌抑制法、熒光光度法、酶法、高效液相色譜法、高效毛細管電泳法、生物敏感電極法、氣相色譜-質譜聯用、高效液相色譜-質譜聯用及串聯質譜技術等。