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  • 發布時間:2023-05-09 11:45 原文鏈接: 關于范科尼綜合癥的基本介紹

      范科尼(Fanconi)綜合征是一種遺傳性或獲得性疾病,常與胱氨酸病相伴發,其特征是近端腎小管功能異常,引起葡萄糖尿,磷酸鹽尿,氨基酸尿及碳酸氫鹽尿。

      診斷依據于腎功能異常,尤其是葡萄糖尿,磷酸鹽尿和氨基酸尿的出現,胱氨酸病患者,裂隙燈檢查可發現角膜中存在胱氨酸結晶體。

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