在細胞遺傳學檢在中，重復序列的探針應用最多，包括a衛星DNA探針、β衛星DNA探針和經典衛星DNA （elassic -stllite DNA ）探針。a衛星DNA探針主要檢測人染色體的著絲粒。β衛星DNA探針位于頂端著絲粒染色體及染色體的異染色質周圍。經典衛星DNA探針有AATCG短片段重復，位于染色體1、9、15、16和Y染色體長臂異染色質周圍。后2種探針除可用于染色體數目檢查外，還可用于上述部位精細改變的檢查。應用FISH技術檢測染色體數目與結構異常，具有較高的特異性及敏感性，目前已被廣泛應用于快速產前診斷。