營養不良性彈力纖維病屬于全身彈力纖維障礙,病因迄今不明。多數人認為與先天性因素有關。有以下幾方面看法:
家族遺傳學說
根據本病多有家族史這一事實,因而認為本病與遺傳有關。
內分泌障礙
甲狀腺或胸腺肥大、卵巢功能障礙,可以引起本病,因而推論本病可能與內分泌障礙有關。
代謝障礙
有人對本病進行皮膚組織學檢查發現有彈力纖維形成和代謝異常。也有人發現病變的皮膚膠原含量和前膠原脯氨脯氨酸羥化酶活性降低。