鑒別診斷主要與甲低進行鑒別。
及與軟骨營養不良、黏多糖病、維生素D依賴性佝僂病、腎性佝僂病、肝性佝僂病等鑒別。
1.先天性甲狀腺功能低下
生后2～3個月開始出現甲狀腺功能不足現象，并隨月齡增大癥狀日趨明顯，如生長發育遲緩、體格明顯矮小、出牙遲、囟大而閉合晚。腹脹等，與佝僂病相似，但患兒智能低下，有特殊面容，血泊TSH、測定可資鑒別。
2.軟骨營養不良
本病頭大。前額突出。長骨骺端膨出、胸部串珠。腹大等與佝僂病相似，但四肢及手指短粗，五指齊平，腰椎前突。臀部后突。骨骼X線可見特征性改變，如長骨粗短彎曲，干骼端變寬，呈喇叭口狀，但輪廓光整，部他骨骼可埋入擴大的干骼端中，
3.與其他病因所致的佝僂病的鑒別
（1）家族性低磷血癥：本病多為X連鎖遺傳病，其有關基因已定位于Xp22.1-p22.2，少數為常染色體隱性遺傳，也有散發病例，原發缺陷為腎小管重吸收磷和25（OH）D3羥化過程障礙。佝僂病癥狀多發生在1歲后，2～3歲后仍有活動性佝僂病表現。血鈣多正常，血磷明顯降低，尿磷增加。對常規治療劑量維生素D無效，需同時口服磷，且每日需給維生素D30.05～0.25μg，或1，25（OH）2D30.5～1.5μg/d.
（2）遠端腎小管酸中毒：為遠曲小管泌氫不足，在量鈉、鈣從尿中丟失，導致繼發甲狀旁腺功能亢進，骨質脫鈣及佝僂病癥狀，且維生素D療效不顯著。患兒骨骼畸形明顯，身材矮小，代謝性酸中毒，多尿，堿性尿（尿PH>6），血鈣、磷、鉀均低，血氯高，且伴低鉀癥狀。
（3）維生素D依賴性佝僂病：常染色體隱性遺傳，分兩型：I型為腎臟1-羥化酶缺陷，至25（OH）D3轉變為1，25（OH）2D3過程發生障礙，血中25（OH）D3濃度增高；Ⅱ型為靶器官1，25（OH）2D3受體缺陷，血中1，25（OH）2D3濃度增高。兩型在臨床上均表現為重癥佝僂病，血清鈣、磷顯著降低，堿性磷酸明顯升高，并繼發甲狀旁腺功能亢進。I型患兒可有高氨基酸尿癥；Ⅱ型患兒的一個重要特征為脫發。
（4）腎性佝僂病：先天或后天原因所致的慢性腎功能障礙均會導致血鈣低，血磷高等鈣磷代謝紊亂；甲狀旁腺功能繼發性亢進使骨質普遍脫鈣，骨骼呈佝僂病改變。體征多于幼兒后期逐漸明顯，形成侏儒狀態。