根據病人有嚴重蛋白質和(或)能量營養不良病史,有特異性皮膚毛發改變,消瘦無力,脈搏緩弱,血壓降低,低體溫、低體重、有或無水腫等臨床表現,應高度疑及營養性心肌病。但該類病人常無頸靜脈怒張、肝大等心力衰竭表現;心電圖和二維超聲心動圖改變為非特異性,無助于診斷。心內膜心肌活檢可協助證實心肌病理改變。